Puerto Deseado: tiene una rara enfermedad y es el único caso de la Argentina

Valentín Hernández Serra tiene 6 años y vive en Puerto Deseado. Cuando tenía algo menos de 3, su madre comenzó un largo deambular por distintos médicos porque "Valen", como lo llaman en la familia, comenzó a tener dificultades musculares que se expresaban con fuertes calambres a cualquier hora del día que le causaban un dolor extraño para un nene de su edad.

Después de algunos años, un estudio confirmó que el nene padecía una enfermedad minoritaria denominada miopatía mitocondrial. Es tan poco conocida esta patología que los médicos le confirmaron a la familia de Valentín que era el único caso registrado en la Argentina y uno de los pocos que hay en el mundo.

La miopatía mitocondrial se origina en un defecto genético que causa un déficit de la proteína timidina kinasa (TK2). Esta proteína es muy importante porque se encarga de producir y mantener el ADN de las mitocondrias, que son los elementos que entre otras funciones, aportan energía a las células.

Los pacientes con esta enfermedad tienen problemas en el funcionamiento y el desarrollo de su musculatura y quedan muy gravemente afectadas su respiración y movilidad.

Una historia clínica​

El primer diagnóstico lo obtuvo en octubre de 2017 a través de una biopsia muscular. El paso siguiente fue mandar a analizar una pequeña muestra de sangre a Baylor Laboratories, en Texas, Estados Unidos.

"El día 21 de mayo nos reunimos con la Dra. Consuelo Durand quien nos da la devolución junto con la genetista. Y el resultado era TK2", señala Verónica Serra, su madre. "Hasta ahora solo existe un tratamiento muy caro que mejora la calidad de vida de quienes padecen TK2. Este tratamiento consiste en administrar a los pacientes los nucleótidos que les faltan. Logramos contactar a profesionales de España y de la Universidad de Columbia en Nueva York.

Estos últimos aceptan atender a Valentín enviando la información necesaria para poder empezar con los trámites para su admisión." Para llegar a Estados Unidos y ser tratado, en primera instancia de manera experimental, la familia de Valentín debe reunir los fondos necesarios para costear desde los pasajes y la estadía hasta el tratamiento y la medicación. Por esa razón, ya hubo varias eventos a beneficio para reunir dinero que los ayude a llegar a Estados Unidos.

"El tema de salud nos moviliza a todos, no sólo a mí como mamá, lo veo en toda la gente que se sumó a colaborar. Si bien vamos a viajar en 2019 la idea es empezar a juntar plata porque el dólar sube y después se va a ser muy cuesta arriba. Y no tenemos que viajar una sola vez sino cuatro veces durante el tratamiento".

Cómo ayudar

Para ayudar se habilitó la Caja de Ahorro 552981491 del Banco Santa Cruz / CBU: 0860055402800029814910

A nombre de: VALENTíN HERNANDEZ SERRA (CUIL: 20-52215012-7)

Fuente: Diario Jornada